Maladies Lysosomales
 OOOOUne maladie lysosomale est une maladie neuro-dégénarative de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal des enzymes contenues dans le lysosome14.

À Quoi sert un lysosome?:

Vidéo tiré de YouTube 

 OOOOOn dénombre une cinquentaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produites par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites.
 OOOOLes matébolites s'accumulent alors, entraînant le dysfonctionnement des organes concernés.

 OOOOPeu à peu des lésions apparaissent au niveau des organes poumons, cœur, foie, rate, cerveau entrainant des troubles graves et irréversibles. Si les conséquences ne sont pas ou peu visibles à la naissance, les troubles vont apparaître peu à peu à un rythme très différent selon la maladie, mais aussi selon le malade.

Shéma d'un lysosome sain et malade:

Image tirée du site: www.vml-asso.org/ les-maladies-lysosomales/une...
 
OOOO
La plupart des maladies lysosomales sont dites de transmission récessive car:
-Le gène anormal est sur un chromosme non sexuel (ni X, ni Y)
-La présence de deux gènes anormaux est indispensable pour que la maladie s'exprime.
-Elles atteignent autant les hommes que les femmes.
Elles atteignent les descendants d'une génération et épargnent les descendants de la génération suivante.
-La consanguinité15 augmente le risque.
 OOOOMais être porteur du gène ne signifie pas forcement être malade.

 OOOODans les schéma ci dessous  les gamètes porteurs du gène normal sont en bleu, les gamètes porteurs du gène anormal sont en rouge. Les personnes malades sont en rouge, les personnes non malades mais porteuses du gène sont en violet, les personnes non porteuses du gène sont en bleu.

Union d'un porteur et d'un non porteur:


Union de deux porteurs:


Union d'un non porteur et d'un malade:


Union d'un porteur et d'un malade:


Union de deux malades:


 OOOOCepandant certaines maladies lysosomales sont dites de transmission récessive liée à l'X car:
-Le gène anormal est sur le chromosome sexuel X
-La présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime
-La présence des deux gènes est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille
-Elles atteignent presque exclusivement les hommes
-Le père ne transmet pas sa maladie à son fils
-Une fille d'un père malade est porteuse du gène


Union d'un homme malade et d'une femme saine non porteuse:


Union d'un homme sain et d'une femme porteuse:


Union d'un homme malade et d'une porteuse:


Union d'un malade et d'une malade:


 
 



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