OOOOLa maladie de Huntington, aussi connue sous le nom de Chorée8 de Huntington, est une maladie héréditaire incurable d'évolution inexorable vers la mort. Elle se développe, le plus souvent chez les personnes âgées de 40 à 50 ans mais il existe une forme juvénile (10% des cas) de chorée de Huntington qui débute avant 20ans. Elle est traduite pas une dégénérescence neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives et aboutit à une démence. Ces manifestations psychiatriques s'accompagnent de manifestations neurologiques avec, chez un sujet éveillé, des gestes incohérents et anormaux, indépendants de sa volonté, des troubles de l'équilibre et une léthargie9.
Article d'un journal américain concernant George Huntington:
Image tirée du site: atlasfolding.com/ ?page_id=51
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OOOOLa maladie a été décrite durant le XIXème siècle mais son origine génétique ne fut que suspectée. C'est George Huntington qui en fit la description la plus complète en 1872.
OOOOD'après son étiologie10 la maladie est dû à une mutation du gène lT15 situé sur le locus* p16,3 du chromosome 4. Cette mutation consiste en une expansion ou répétition de la séquence du trinucléotide CAG. Cette répétition est inversement proportionnelle à l'âge d'apparition des premiers troubles moteurs, donc plus le nombre est grand plus la maladie apparaît tôt.
OOOOLe début de la maladie se manifeste par des troubles subtils de la coordination des mouvements ou un changement d'humeur se traduisant par une tendance dépressive qui peut conduire au suicide. Puis les mouvements anormaux s'intensifient entravant la vie professionnelle et obligeant souvent les personnes à abandonner leur travail. Des troubles cognitifs apparaissent alors touchant plus l'organisation des tâches à effectuer que la mémoire. Une dépendance s'installe alors. Tardivement les individus devienne incontinents, muets et totalement dépendants pour leur vie quotidienne. La mort survient 15 à 25 ans après l'apparition de la maladie. L'âge moyen du décès et de 55 ans.
Représentation artistique d'une hélice d'ADN cassé émanant d'un neurone de souris:
Image tirée du site: www.spectrosciences.com/ spip.php?breve318
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OOOOLa maladie est diagnostiquée par imagerie cela permet d'éliminer les autres causes de démence. L'IRM et le scanner peuvent montrer des images non spécifiques et inconstantes. On observe alors une augmentation de la taille des cornes frontales des ventricules latéraux, une atrophie11 du noyau caudé et du putanem constituant le striatum. Dans les stades tardifs, il se produit également une dégénéréscence du cortex.
OOOOSi aucun traitement n'existe encore à ce jour, les espoirs de vaincre la maladie existent:
OO-Recherche et expérimentation de traitements visant à améliorer voire restaurer les capacités des patients
OO-Recherche sur les greffes de neurones, embryonnaires notamment.
OOOODe plus la recherche sur la maladie de Parkinson peut aboutir à la découverte de traitements de la chorée de Huntington.
